Podem ser resultantes de fatores genéticos ou ambientais, ou
causada pelos dois fatores, simultaneamente. Os fatores genéticos são aqueles
que passam de pai para filho (hereditários); já os genéticos cromossômicos se
referem ao número ou estrutura anormal de cromossomos da espécie. São
responsáveis por 85% das malformações com causa conhecida.
SÍNDROME DE TURNER
Apesar de 20% dos
abortos espontâneos com aberrações cromossômicas possuírem cariótipo 45X,mesmo
assim, uma porcentagem considerável de mulheres caracterizam essa anomalia. Cuja
as características principais são:
- Infantilismo Sexual; (consequência da formação de ovários vestigiais);
- Baixa estatura e pregas pterigonucais,(chamado pescoço de esfinge ou alado);
SÍNDROME DE DOWN
É um distúrbio genético causado durante a formação do feto,
é uma das anomalias genéticas mais conhecidas. A síndrome de Down também é chamada
de Trissomia do Cromossomo 21,por causa do excesso de material genético do
cromossomo 21, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21 o portador da
S.D. possui três.
Principais características:
- Retardo mental;
- Fraqueza muscular;
- Anomalia cardíaca;
- Baixa estatura;
- Olhos com fendas palpebrais oblíquas;
- Perfil achatado;
- Prega
única na palma da mão;
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Trata-se de uma mutação cromossômica numérica, onde há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diplóide de um indivíduo.
Entre
as características constatadas, evidencia-se:
- O proeminente desenvolvimento nas mamas, (em indivíduo do sexo masculino);
- Testículos pequenos e esterilidade(infertilidade) por azoospermia;
- Ausência completa de espermatozóides no sêmen.
Nenhum comentário:
Postar um comentário