Introdução

MALFORMAÇÃO FETAL

Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou de uma região maior do corpo que resulte de um processo do desenvolvimento intrínseca mente anormal. No decorrer dos últimos 50 anos, vem se estudando as causas das malformações congênitas humanas, as quais 50% ainda são desconhecidas. Dos outros 50%,aproximadamente 25% tem defeitos cromossomais com base genética e menos de 10% são atribuídos a fatores ambientais teratógenos, físicos ou químicos.

 

A teratologia se refere ao ramo da ciência médica preocupado com o estudo da contribuição ambiental ao desenvolvimento pré-natal alterado, ou seja, estuda as causas, mecanismos e padrões do desenvolvimento anormal. Um agente teratogênico é definido como qualquer substância, organismo, agente físico ou estado de deficiência que, estando presente durante a vida embrionária ou fetal, produz uma alteração na estrutura ou função da descendência.
Anomalias congênitas, defeitos congênitos e malformações congênitas são termos normalmente usados para descrever distúrbios do desenvolvimento presentes ao nascimento. Os defeitos de nascença (congênitos) são a maior causa de mortalidade infantil e podem ser estruturais, funcionais, metabólicos, comportamentais ou hereditários.

 

Uma anomalia congênita é qualquer tipo de anormalidade estrutural: entretanto, nem todas as variações do desenvolvimento são anomalias. As variações anatômicas são comuns: por exemplo, os ossos variam entre si não apenas na sua forma básica, mas em pequenos detalhes da estrutura da superfície. As anomalias congênitas são de quatro tipos clinicamente significantes: malformação, perturbação, deformação e displasia. As causas das anomalias congênitas são divididas em:

a) Fatores genéticos (gênicos e cromossômicos);

b) Fatores ambientais.

Os fatores genéticos gênicos são aqueles que passam de pai para filho e são ditos hereditários (ex: polidactilia), enquanto que os genéticos cromossômicos se referem ao número ou estrutura anormais dos cromossomos da espécie (ex: Síndrome de Down). Os fatores ambientais compreendem os vírus que determinam as infecções (ex: vírus da Rubéola), drogas (ex: álcool, tabaco, antibióticos) e radiações (ex: raios X).

Períodos de gestação  

Causas: vulnerabilidades fetais genéticas (ameaças internas) e/ou ameaças ambientais (ameaças externas).
 

Ameaças internas - Distúrbios Genéticos e Cromossômicos: Duas causas principais:

• Número inusual de cromossomos;
• Gene (ou conjunto de genes) defeituosos).

Princípios Básicos das ameaças externas:

• As partes do corpo não se desenvolvem todas ao mesmo tempo;
•  Existem períodos cruciais (críticos) para cada parte do corpo. Período sensível de desenvolvimento dos orgãos. 

O efeito de substâncias teratógenas sobre um feto é altamente suceptível à fase embrionária de gestação:

• Primeira semana do desenvolvimento: não é suscetível à ação de agentes teratogênicos, pois as células reguladoras têm capacidade totipotente;
•  2ªsemana do desenvolvimento: é um período crítico, que vai da gastrulação à neurulação, a ação de um agente teratológico pode matar o embrião;
• 3ª a 8ª semana do desenvolvimento: corresponde ao período embrionário - formação de órgãos - período altamente suscetível a ação de agentes teratológicos que causam malformações nas estruturas. Os teratógenos tem maior probabilidade de causar danos estruturais durante o período embrionário.