Durante a prófase, as quebras cromossômicas ocorrem com
frequência, e é normal que as partes cromossômicas fraturadas se ‘soldem’ nos
locais fraturados, ou que os cromossomos realizem permutas, isto é, troquem
segmentos homólogos. Podendo as vezes os segmentos resultantes das quebras
cromossômicas se soldarem em posição contrária, ou seperderem, o que provoca
alterações estruturais.
SÍNDROME CRI DU CHAT
Origina-se decorrente de uma deficiência parcial do braço
superior do cromossomo 5. Recebe essa definição devido ao choro típico dos
pacientes afetados. Mais facilmente do que em recém-nascidos, a observação da
presença dessa síndrome é feita em fases mais progressivas, pois além de
diversos sinais congênitos, os portadores apresentam retardamento mental e
neuromotor grave.
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